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Interview avec une adventiste allemande chercheuse en génétique humaine

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Heidi Schulz Maier – Interview de Marcos Paseggi

Il n’est pas facile de trouver un scientifique en génétique humaine adventiste du septième jour qui travaille à l’avant-garde de cette discipline. Il est probablement encore plus difficile d’en trouver un qui a le don d’enseigner, et de présenter des définitions complexes en termes simples pour le profane. Pourtant, il ne faut pas longtemps pour se rendre compte qu’Heidi Schulz Maier, encore relativement jeune, excelle dans les deux domaines.

Née en Suisse de parents missionnaires venus d’Argentine, Dr. Maier a grandi en Argentine, en Uruguay et aux États-Unis. À une époque où la génétique humaine, comme nous la connaissons aujourd’hui, ne faisait pas la une des journaux et n’intéressait pas le grand public, Dr. Maier était déjà convaincue que la génétique était la médecine de l’avenir, et que les sciences de la santé en général ne pourraient plus du tout ignorer ce champ d’étude alors naissant. Après des études en biochimie à Buenos Aires en Argentine, elle s’est spécialisée en nutrition, en santé publique et en hygiène alimentaire. Finalement, elle a obtenu un doctorat en sciences de l’Université de Würzburg en Allemagne. Outre sa position de professeur de génétique humaine au niveau universitaire, Dr. Maier a travaillé 14 années dans des laboratoires de recherche et de diagnostic, se spécialisant dans les maladies dégénératives et les gènes de la rétine.

En tant qu’adventiste du septième jour, Dr. Maier soutient l’Église en tenant des séminaires sur son champ d’expertise en Europe et ailleurs. Elle est mariée au pianiste Lucio Maier, et maman de deux enfants. Malgré une vie professionnelle très chargée, elle a accepté cette entrevue pour discuter de sa spécialité, son lien avec sa foi, et les possibilités qui s’offrent aux jeunes adventistes que la génétique humaine intéresse.

 

Pour la plupart de nos lecteurs, sans m’exclure, la génétique c’est tout simplement une « étude scientifique des gènes ». Par contre, nous serions perdus si vous nous demandiez d’étayer notre réponse, ou même de donner une définition du gène. Et si certains d’entre nous osaient avancer une définition sensée, nous ne comprendrions pas pleinement ce qui motive la communauté scientifique et médicale à considérer cette discipline primordiale pour l’avenir. Alors, pour commencer, que diriez-vous à des étudiants qui auraient une connaissance limitée de la génétique ?

Je débuterais ainsi : « Aujourd’hui nous allons commencer une étude fascinante sur ce qui fait ce que nous sommes. Nous allons découvrir comment un code génétique est utilisé pour encoder la vie de tous les organismes vivants. Nous allons approfondir les formidables mécanismes que Dieu a utilisés pour créer des milliers de créatures vivantes remarquables. Au cours des 13 dernières années, depuis la publication du génome humain, nous faisons face à plus de questions sans réponse qu’à l’ère pré-génome. Par exemple, les scientifiques se demandent dans quelle mesure nous sommes modelés par les gènes hérités, et jusqu’à quel point notre style de vie, nos expériences de vie, l’environnement, etc., font de nous ce que nous sommes.

Dans ce qui suit, nous nous émerveillerons ensemble d’une part, des petits et grands détails qui sont nécessaires au fonctionnement du corps, et d’autre part, de la manière dont Dieu orchestre merveilleusement toutes ces pièces pour que la vie existe. Pensez-y : tous les organismes vivants fonctionnent grâce à un « code » ou des « instructions » — écrites avec seulement quatre lettres ou bases. Il est incroyable que tant de différents organismes puissent exister sur la base d’un si petit code. Même si de nombreuses espèces ont des recettes similaires (gènes), elles sont en fait distinctes et ont des caractéristiques uniques. Cette réalité, et le fait que notre santé et notre longévité ne soient que partiellement influencées par les gènes hérités, sont expliqués par la branche la plus jeune de la génétique.

Tous les gènes ne sont pas continuellement actifs ou même utilisés par chaque cellule. Ainsi, il existe des façons extraordinaires de laisser s’exprimer les gènes ou de limiter leur fonction en les désactivant. Les mécanismes qui permettent cette régulation se nomment l’épigénétique. Un style de vie sain et positif favorise une meilleure expression — au bon moment — des gènes positifs, alors que des habitudes malsaines entraînent une expression chaotique des gènes. Pour comprendre cela, imaginez que vos gènes sont le matériel informatique de votre ordinateur, mais pour que celui-ci fonctionne correctement vous avez besoin d’un système opérationnel qui fonctionne bien et d’un logiciel optimal (épigénétique) nécessaire pour vos applications. Tout ceci pour dire que vos gènes ne sont pas les seuls déterminants de votre santé. Quelques rares maladies exceptées, vos choix sont aussi pertinents que vos gènes. »

 

Bien ! Fascinant ! Certes, nous avons là une vaste discipline. Quelle est votre domaine spécifique d’expertise au sein de cette discipline ? Quel est votre rôle en particulier ?

Nous avons environ 22 000 gènes humains, et il est impossible qu’une seule personne soit experte en tous ces gènes. C’est pourquoi la majorité des laboratoires et des institutions se spécialisent dans l’étude et le test d’un groupe de gènes, généralement défini par un organe ou un ensemble de maladies. Je travaille sur l’identification de caractéristiques importantes et de mécanismes de maladies possibles dans les gènes qui jouent un rôle dans la vision humaine, particulièrement ceux qui sont actifs dans la rétine. La rétine peut sembler simple, pourtant il s’agit d’un tissu très complexe. Sur les 250 types de cellules que l’on trouve dans le corps, environ 50 sont présents dans la rétine. Nous essayons encore d’identifier et de différencier chacune d’entre elles, de définir quels gènes sont importants dans chaque cellule, et de comprendre les mutations qui peuvent survenir. Cependant, le défi que nous devons relever est de déterminer quelles mutations génétiques sont réellement importantes et à l’origine de maladies, et lesquelles sont moins pertinentes.

En plus de lire (faire le séquençage) et interpréter ce que nous trouvons chez un patient, je fais aussi des recherches sur les effets des mutations. Si nous arrivons à découvrir le mécanisme qui cause un effet nuisible, il devient plus facile de développer des traitements spécifiques. Bien qu’actuellement, il n’existe pas beaucoup de traitements disponibles pour les patients souffrant de mutations héréditaires, il est important de savoir s’ils sont porteurs d’une mutation et laquelle. En possession d’une telle information, nous pouvons conseiller nos patients dans leurs décisions sur leur choix de carrière, sur la planification de leur avenir et de leur famille, etc.

Outre la recherche, je donne également des cours de génétique humaine aux étudiants en médecine, en médecine moléculaire, et en biologie à l’Université de Regensburg, Allemagne.

 

Dans vos recherches sur la génétique humaine et dans son enseignement, quel est le défi le plus grand que vous rencontrez, et pourquoi ?

Le plus grand défi dans la génétique humaine est tout ce qu’il reste encore à découvrir. Les développements technologiques des dernières années permettent maintenant de commencer à trouver des réponses à des questions qui jusqu’ici étaient inexplicables. Voici une illustration pour mieux comprendre où se situe la génétique humaine aujourd’hui : tout comme l’invention du microscope a permis l’investigation au niveau microscopique, les outils que nous avons de nos jours nous permettent de commencer à déchiffrer ce qui se passe au niveau moléculaire.

J’aime énormément travailler dans un domaine où surviennent, semble-t-il, presque quotidiennement, de nouvelles découvertes. Par exemple, un article récent (Song Wu et coll., Nature, 2016) présentait des éléments de preuve à savoir que des facteurs extrinsèques en relation avec le style de vie et l’environnement sont responsables de 70 à 95% de nombreux cancers.

De prime abord, les gens pensent que les découvertes en génétique humaine ne s’appliquent qu’à un petit pourcentage de patients et ne concernent que les maladies héréditaires qui suivent le mode de transmission typique avancé par Gregor Mendel, le père de la génétique moderne. Pourtant, la génétique c’est tellement plus que ça ! Dans un avenir proche, la génétique deviendra précieuse pour tous et sera pertinente dans chaque spécialité médicale. Elle jouera un rôle clé dans l’avènement d’une médecine personnalisée. On le sait, deux cancers se développant dans une même partie du corps chez deux patients peuvent avoir été déclenchés par erreurs ou mécanismes non-identiques, et seront traités avec plus de succès si l’exacte cause moléculaire a été identifiée.

Ce qui me fascine vraiment ce sont les nouvelles découvertes qui nous aident à comprendre comment nous sommes façonnés par les choix de notre propre style de vie, par l’environnement, et même par la façon dont nos parents vivaient avant notre conception. La génétique n’a pas le dernier mot ! Nous aussi sommes responsables envers nous-mêmes et envers nos descendants.

 

Selon vous, quel est l’état actuel des choses dans ce domaine ? Y a-t-il un défi particulier qui n’a pas encore été relevé ? Quelle est la direction que prennent le monde scientifique et la recherche en génétique humaine ?

Le coût de la lecture de l’ADN a été considérablement réduit. On peut obtenir une séquence complète de tout le génome humain pour environ 1000 $ américains. Ce qui est coûteux et long, c’est de donner un sens aux résultats générés par cette technique. On pourra résoudre ce problème dans la mesure où on aura l’information sur le bagage génétique et les données relatives à la santé de plusieurs centaines de milliers de patients. Cela étant disponible, il sera possible de trouver des corrélations entre un variant particulier (une modification dans l’ADN) et la probabilité d’avoir une prédisposition à une maladie ou le risque de souffrir d’une affection particulière. Sur cette question, des projets importants sont sur la table : l’initiative pour la médecine de précision (États-Unis), le projet de séquençage de 100 000 génomes au Royaume-Uni, et l’initiative de séquençage de 100 000 génomes asiatiques. Une fois que cette information sera disponible, il sera possible d’identifier une prédisposition pour une maladie avant qu’elle ne se manifeste, et donc d’administrer des traitements préventifs ou de proposer des modifications du style de vie susceptible d’altérer le cours de telles maladies.

Un autre défi de taille que la recherche en génétique rencontre est l’éducation. Pendant longtemps, le monde médical a considéré la génétique humaine comme une petite discipline plutôt sans importance. Il s’ensuit que la génétique occupe peu de place dans les programmes et de nombreux diplômés ont une connaissance très limitée dans ce domaine. Cela entraîne un manque de professionnels adéquatement formés et capables d’éduquer les patients sur la manière dont l’information génétique peut être utilisée pour prévenir, personnaliser et, dans certains cas, guérir.

Un autre domaine qui exige énormément de travail est celui de l’éthique. Qui devrait faire un test génétique, et quand ? Qui devrait pouvoir accéder à cette information ? Que faire si la personne qui a besoin d’un test le refuse, et que ses parents ne peuvent pas savoir si elle est à risque pour une maladie particulière ?

 

Quels sont les défis et les perspectives que cette discipline présente pour une spécialiste adventiste qui croit fermement dans une création en sept jours, et qui rejette les notions défendues par ceux qui croient en des associations aléatoires ou dans l’ égoïsme génétique ? Est-il possible de soutenir la position que les humains sont infiniment plus qu’une simple collection de gènes ?

Les humains sont infiniment plus qu’une collection de gènes ! Nous possédons quelque 22 000 gènes. Mais pensez-y : nous n’avons que 4000 gènes de plus d’un ver ; notre génome est 200 fois plus petit que celui d’une amibe ; nous avons moins de chromosomes qu’un chien ; une pomme de terre a plus de gènes que nous. En tant qu’organismes vivants, la clé de notre complexité tient à la façon dont les gènes sont coordonnés ou « dirigés ». Ce travail si minutieux est organisé avec une précision telle que je ne crois pas qu’il puisse être le fruit du hasard ; au contraire, il ne pouvait qu’être programmé par Dieu. Voyez-vous, à chaque génération, de plus en plus de modifications se produisent sur notre séquence originale. Chacun de nous possède environ 50 bases dans son génome qui diffèrent de celles de ses parents. Ces modifications découlent d’une suite d’erreurs de copie du matériel génétique des cellules germinatives. En effet, le nombre de mutations augmente à chaque génération successive.

 

Vous n’êtes pas une employée de l’Église. Quel rapport y a-t-il entre votre métier et votre vie d’église ? Quelle est votre contribution, en tant que membre, à la construction globale de l’Église de Dieu ?

Oui, je travaille dans une université laïque mais cela ne fait pas obstruction à mon investissement à l’église dans la planification et l’exécution de projets, particulièrement ceux qui concernent les enfants. J’enseigne les vérités bibliques aux enfants de façon intéressante. Cela fait longtemps que je tiens des classes de l’École du sabbat enfantine et pour les adolescents. Cependant je fais toujours de nouvelles découvertes alors j’intègre de nouvelles idées. Ainsi, je suis continuellement en apprentissage.

Une de mes passions en tant que professeur universitaire est de communiquer les nouvelles découvertes scientifiques, les progrès en médecine et les principes de santé en termes simples, et de motiver ainsi les gens à adopter un style de vie sain. Je ne me limite pas seulement à mon cadre professionnel mais je le fais également au sein de l’église. J’en suis venue à réaliser que nos membres d’église et la société en général ont désespérément besoin de quelque chose qu’ils ne reçoivent pas souvent — et c’est regrettable. Peu de professionnels avec une formation médicale ou en relation avec la santé communiquent réellement ce qu’ils savent en dehors de leur travail dans le but de motiver les gens à prendre des décisions qui sauvent la vie. Surtout que, plus on commence tôt, plus les bienfaits sont grands. C’est pourquoi, j’ai non seulement voyagé dans la plupart des pays d’Europe et de l’Amérique du sud pour tenir des séminaires et des présentations dans les églises, mais j’ai aussi mis au point une exposition sur la santé qui cible les enfants. De telles présentations captivent l’intérêt tant des membres d’église que du grand public.

 

Avez-vous un conseil ou un message particulier pour les jeunes adventistes du septième jour qui pourraient songer à une carrière en génétique humaine ? Sur quoi doivent-ils se concentrer ? Quels dangers ou faux-pas doivent-ils éviter ?

La génétique humaine est un champ d’étude très excitant et il le restera pour les quelques prochaines décennies. En effet, les progrès technologiques ont ouvert une voie qui permettra d’approfondir l’étude des mécanismes moléculaires nécessaires qui font ce que nous sommes. Pour acquérir les aptitudes optimales qu’exige ce travail et être à la pointe du progrès, je recommanderais sans hésiter que les jeunes incluent dans leur formation la programmation et la bioinformatique.

Dans un avenir proche, les professionnels de la génétique seront très en demande. Vous ne désirez pas nécessairement appliquer la connaissance génétique à une profession en particulier, mais, vous renseigner sur le sujet et plus précisément sur l’épigénétique vous comblera d’étonnement et d’admiration pour notre merveilleux Créateur.

Marcos Paseggi est un traducteur agréé, un auteur qui propose une gamme de services linguistiques et enfin, un consultant pour divers départements de la Conférence générale et la Division nord- américaine des adventistes du septième jour. Son courriel  epigeneticshealth@gmail.com. Le courriel de Heidi Schulz Maier est : epigeneticshealth@gmail.com

Source : http://dialogue.adventist.org/fr/2170/heidi-schulz-maier

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